脆性x染色体综合症能做试管婴儿吗
因为染色体异常的原因，很多遗传性疾病层出不穷。其中针对不孕不育的遗传性疾病非常多，像卡尔曼综合征、克氏综合征等等，而脆性x染色体综合症也是其中一种。那么什么是脆性x染色体综合症?脆性x染色体综合症能做试管婴儿吗?
脆性x综合症的检查方式
1.CGG三联体重复序列DNA分析应用聚合酶链反应扩增DNA片段，选择限制性内切酶，经凝胶电泳分析，确定重复序列长度进行诊断，多用来产前诊断和携带者的检测。
2.免疫细胞化学检测有初步诊断意义，采用鼠抗FMRP单克隆抗体直接检测白细胞中FMRP阳性的数量，判断FMRP有没有减少或缺失。
3.脆性X染色体分析采用低叶酸、低胸苷的培养基加氟尿嘧啶脱氧核苷、甲氨蝶呤等药物可诱导X脆性部位表达，一般有3%～5%以上的细胞表达脆性X染色体为阳性。
导致脆性X综合征的原因
导致脆性X综合征的原因是FMR1基因突变。
FMR1基因提供了制造称为FMRP的蛋白质的指令，这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生，并在突触的发育中发挥作用，突触是神经细胞之间的特殊连接。突触对于传递神经冲动至关重要。
几乎所有脆性X综合征病例都是由突变引起的，在该突变中，称为CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增。
通常，该DNA片段重复5~40次左右，但在脆性X综合征患者中，CGG片段重复超过200次。异常扩张的CGG片段会关闭FMR1基因，从而阻止该基因产生FMRP。这种蛋白质的丢失或缺乏会破坏神经系统功能并导致脆性X综合征的体征和症状。
具有55~200个CGG片段重复的男性和女性据说具有FMR1基因前突变。大多数具有这种前突变的人在智力上都是正常的。
然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP。因此，他们的身体特征可能与脆性X综合征相似，并且可能会出现焦虑或抑郁等情绪问题。
一些具有FMR1前突变的儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为。前突变还与称为脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关震颤/共济失调综合征的疾病风险增加有关（FXTAS）。
14号环形染色体综合症发病率
尽管14号环形染色体综合症的真实发病率不可考，但它是一种很罕见的遗传病。迄今为止，在已有的医学文献记载中，仅有50多个此病的确诊病例。
